Программа скрининга новорожденных расширена с 2023 года
Неонатальный скрининг, или «пяточный тест» служит выявлению генетических заболеваний у новорожденных. Для проведения скрининга берут кровь из пяточки новорожденного.
Ранее диагностика позволяла выявить 5 наиболее распространенных генетических заболеваний:
- адреногенитальный синдром,
- галактоземию,
- врожденный гипотиреоз,
- муковисцидоз,
- фенилкетонурию.
С 2023 года тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний включает в себя до 36 нозологий.
В расширенный скрининг дополнительно включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА), передает Минздрав Чувашии.
«Программа расширенного неонатального скрининга позволяет выявить у новорожденного тяжелую врожденную патологию до развития симптомов заболевания и своевременно назначить эффективное лечение для улучшения качества жизни и предотвращения инвалидизации ребёнка», — отмечает Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии, заведующий медико-генетической консультацией — врач-генетик БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии Анна Абрукова.
В 2023 году обследовано более 3000 новорожденных Чувашской Республики. По результатам обследования, которое состоит из 2 этапов, выявлено три случая патологии:
— 2 заболевания из группы «Наследственные нарушения обмена веществ» (1 случай фенилкетонурии и 1 — недостаточность среднецепочечной ацилКо дегидрогеназы)
— 1 заболевание из группы «Первичные иммунодефициты» — агаммаглобулинемия.
В настоящий момент все дети с выявленными заболеваниями находятся под наблюдением специалистов и получают лечение.
